Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Надпочечниками называют железы (их две), которые расположены сверху над почками. Работа надпочечников очень важна для функционирования организма человека. Если эти органы некорректно выполняют свою функцию, происходит сбой в работе всех органов, этот сбой может привести не только к непоправимым последствиям для здоровья, но и к летальному исходу.

Анатомия и физиология надпочечников

  1. В мозговом слое вырабатываются биологически активные вещества: адреналин, норадреналин.
  2. В корковом слое синтезируются:
  • Глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон)
  • Минералокортикоиды – альдостерон
  • Стероидные гормоны – мужские и женские половые гормоны (тестостерон и эстрогены соответственно).
  • Глюкокортикоиды обладают очень важными свойствами и способствуют нормальному обмену веществ в организме. Влияют на обмен белков, жиров и углеводов. Поддерживают водно-солевой обмен в организме. Функция глюкокортикоидов не заканчивается на вышесказанном, и будет постепенно раскрываться по мере описания симптомов заболевания.
  • Минералокортикоиды – поддерживают баланс таких минералов как натрий и калий. Увеличивают концентрацию натрия в организме, а вместе с ним и воду, таким образом, повышают артериальное давление крови.
  • Стероидные гормоны – вырабатываются в небольших количествах и участвуют в созревании половых органов подростков, стимулируют появление вторичных половых признаков (специфическое оволосенение, рост молочных желез, и развитие скелета по мужскому или женскому типам), а также поддерживают сексуальную функцию, увеличивают половое влечение, и участвуют в поддержании нормального менструального цикла.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами. Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

Симптомы

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: причины

Врожденная гиперплазия надпочечников – это заболевание, возникающее вследствие генетических мутаций в организме.

Болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что для того, чтобы генетические мутации проявились у ребенка, маленький пациент должен унаследовать две копии патологического гена.

Читайте также:  Какие причины простатита, как от него избавиться?

В действительности наименование заболевание может звучать по-разному. Здесь важно понимать, что при данном заболевании основная проблема заключается не в увеличении надпочечников, а в нарушении выработки ими ферментов, необходимых для функционирования организма в нормальном режиме.

В сложной системе организма при метаболическом синтезе стероидов участие принимают множество ферментов. Следствием нарушения функции формирования таких белков может быть врожденная гиперплазия надпочечников. Наиболее распространенной формой (проявляется в 90% всех случаев врожденных перегибов надпочечников) заболевания является та, в которой дефект касается фермента 21-гидроксилазы. Второй по частоте встречаемости формой заболевания является та, в которой нарушения ферментативных свойств связаны с 11-бета-гидроксилазой.

Когда дефект относится к какому-то ферменту надпочечника, это приводит к дефициту в организме данного ферментативного продукта. Однако ферменты могут вырабатываться в избытке, что так же приводит к патологическим изменениям в организме. Поэтому дети с врожденной гипертрофией надпочечников могут страдать от дефицита глюкокортикоидов, а также у них может возникнуть избыточное количество андрогенов. Если говорить о гипертрофии надпочечников – данная ситуация приводит к повышенному уровню гипофиза, кортикотропина (АКТГ). В ситуации, когда в организме существует слишком мало глюкокортикостероидов (ГКС), гипофиз, чтобы стимулировать их секрецию, увеличивает высвобождение АКТГ. Когда надпочечники не в состоянии производить недостающие гормоны самостоятельно, их уровень концентрации в организме пациента постоянно повышается, что приводит к увеличению надпочечников.

Основные виды заболеваний надпочечников

Гиперальдостеронизм

Гиперальдостеронизм – это патология, при которой корковое вещество надпочечников вырабатывает чрезмерное количество гормона альдостерона. Выделяют первичный гиперальдостеронизм, вызванный новообразованиями самих надпочечников, и вторичный, являющийся осложнением других заболеваний (таких как цирроз печени, хронический нефрит, сердечная недостаточность).

Симптомы гиперальдостеронизма:

  • общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • головные боли;
  • жажда;
  • полиурия (повышенное выделение мочи);
  • гипокальциемия (снижение уровня кальция в крови);
  • онемение и судороги.

Недостаточность коры надпочечников

Недостаточность коры надпочечников – состояние, характеризующееся пониженной секрецией гормонов коры надпочечников. Обычно развивается на фоне других заболеваний, часто сопровождается воспалением надпочечников.

Основные проявления:

  • резкий упадок сил;
  • ухудшение аппетита;
  • потеря массы тела;
  • гипотония (снижение артериального давления);
  • функциональные нарушения кишечника;
  • тошнота, рвота;
  • гиперпигментация кожных покровов (избыточное отложение пигмента, вызывающее более интенсивную окраску некоторых участков кожи);
  • никтурия (выделение большей части суточного объема мочи в ночное время);
  • повышенное содержание сахара в крови.

Феохромоцитома

Феохромоцитома – это опухоль, развивающаяся, преимущественно из мозгового вещества надпочечников. Является гормонально-активной, то есть приводит к увеличению секреции гормонов катехоламинов.

Основным проявлением феохромоцитомы является высокое артериальное давление. На фоне повышения давления могут наблюдаться пульсирующая головная боль, бледность кожных покровов, усиленное потоотделение, тошнота, рвота, судороги. О заболевании также могут свидетельствовать приступы труднообъяснимого страха и некоторые другие симптомы.

Какой врач лечит дисфункцию коры надпочечников?

Описываемое заболевание относится к группе патологий эндокринной системы. Соответственно лечением занимаются эндокринологи. Ранняя диагностика болезни способствует своевременному подбору адекватной заместительной гормональной терапии, что улучшает качество жизни пациента.

Контроль состояния человека в амбулаторных условиях проводится участковым терапевтом или семейным врач при постоянном контакте с эндокринологом.

Читайте также:  Опущение мочевого пузыря у женщин симптомы лечение таблетки

Параллельное возникновение сопутствующей патологии требует привлечения к терапии специалистов соответствующих областей медицины – гастроэнтеролога, кардиолога, уролога и тому подобное.

Резкое нарушение состояние больного с развитием опасных для жизни осложнений требует госпитализации пациента в отделение интенсивной терапии. В будущем человек переводится к эндокринологу.

Какие последствия возникают при развитии врожденной дисфункции надпочечников

Надпочечники – это парные эндокринные железы, которые расположены на верхних полюсах почек. Этот орган имеет большое значение, поскольку от его функционирования зависит весь организм.

Врожденная дисфункция коры надпочечников может привести к серьезным и зачастую опасным патологическим состояниям.

Следует детально изучить строение железы, выполнение ее основных функций, симптомы их нарушений и методы лечения.

Строение надпочечников

Каждый орган имеет массу до 5 г. В клетках железистого эпителия образуется более 50 видов разнообразных стероидов. Надпочечники имеют обильное кровоснабжение.

Иннервация их происходит при помощи ветвей солнечного сплетения и надпочечникового, входящих в состав симпатической нервной системы. Что касается кровоснабжения, оно имеет две сети сосудов микроциркуляторного русла.

Первая расположена в мозговом веществе, а вторая – в корковом.

На любом этапе жизни человека данные парные органы являются одними из наиболее значимых. Связано это с тем, что кора надпочечников выполняет ряд необходимых для жизни функций. У новорожденных масса органов оставляет 30% от массы почки. В возрасте 120 дней надпочечники уже превышают размеры почки. В организме взрослого человека размеры относятся друг к другу, как 1 к 30.

Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Причем последнее занимает около 90% всего органа. Корковое вещество надпочечников имеет в своем составе такие зоны:

  • сетчатая зона или внутренний слой. Участвует в образовании эстрогенов и андрогенов, то есть половых гормонов;
  • пучковая зона или средний слой. Производит глюкокортикоид;
  • клубочковая зона или верхний слой. Образует альдостерон.

Внимание! Зоны коры надпочечников отвечают за синтез определенного гормона.

Гормоны, синтезируемые надпочечниками

Адреналин принимает участие в борьбе со стрессом. Усиленная его выработка происходит не только при возникновении стрессовых ситуаций, но и при чувстве радости. В результате, расширяются зрачки, учащается частота дыхательных движений. Человеческий организм проявляет силу и повышенную сопротивляемость к внешним раздражителям.

Какие последствия возникают при развитии врожденной дисфункции надпочечников

Норадреналин является предшественником адреналина. По сравнению с последним, на организм оказывает меньшее влияние. Особое значение приобретает при регуляции АД, позволяющее стимулировать сердце.

По характеристике кортикостерон – это малоактивный гормон. Основное его назначение – регуляция водно-солевого баланса в организме.

Альдостерон как и кортикостерон отвечает за регуляцию водно-солевого баланса, повышает АД, увеличивает количество циркулирующей крови по сосудам. Он регулирует содержание в крови ионов калия и натрия.

Кортизол способствует тому, чтобы в человеческом организме постоянно содержались энергетические ресурсы. Его количество в крови непостоянно. В утренние часы значительно больше, чем в вечерние.

Андрогены регулируют количество в крови липидов и холестерина. Они способствуют увеличению мышечной и жировой массы.

Врожденная патология

Недостаточность надпочечников – это редкое патологическое заболевание. Оно может быть вызвано разрушением ткани в какой-либо из частей органа (болезнь Аддисона) или в результате атрофии всей коры надпочечников.

Последнее связано с тем, что орган перестает стимулироваться гипофизом. Зачастую возникает после травмы органа психическим перенапряжением, возникновением доброкачественной или злокачественной опухоли, при туберкулезе.

Читайте также:  Воспаление яичка у мужчин причины и лечение

Нередко проявление при патологическом состоянии, вызванном нарушением белкового обмена.

Врожденная дисфункция коры надпочечников зависит от нарушения транспорта компонентов, состоящих из белков. Последние необходимы для того, чтобы синтезировался кортизол. ВДН проявляется в виде адреногенитального синдрома или состояния, при котором в результате увеличения клеток увеличивается сам орган.

Патологии, образующиеся в период внутриутробного развития плода, характеризуются сниженным количеством синтезируемого кортизола. В результате происходит избыточная активация адренокортикотропного гормона. Это приводит к тому, что увеличивается корковый слой надпочечников. Рассматриваемая патология передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Он проявляется в одинаковом количестве случаев, как у женской половины, так и у мужской. Специалисты, выявляющие эндокринное нарушение, выделяют 6 форм течения наследственного патологического состояния. Малая их часть несовместима с жизнью, поскольку организм не иметь возможности функционировать.

Такие состояния зависят от того, что фетальная кора органов надпочечников подвергается физиологической резорбции.

Прогноз для больных

При своевременном назначении гормональной терапии для замещения утраченной функции надпочечников прогноз чаще благоприятный. Он зависит от того, насколько эффективно удается предупреждать кризы. Поэтому всем пациентам при любых сопутствующих заболеваниях, стрессах показана консультация эндокринолога для коррекции дозы назначенных препаратов. Неблагоприятный исход встречается при самовольном отказе от лечения.

Прогноз для больных

Рекомендуем прочитать статью об острой надпочечниковой недостаточности. Из нее вы узнаете о причинах синдрома острой надпочечниковой недостаточности, механизме развития, стадиях острой формы и видах криза при острой недостаточности надпочечников .

Прогноз для больных

А здесь подробнее о болезни Аддисона.

Прогноз для больных

Хроническая недостаточность надпочечников развивается преимущественно при аутоиммунном разрушении их ткани, заболеваниях гипофиза или гипоталамуса. Проявляется характерной окраской кожи (бронзовая или с сероватым оттенком), сильной слабостью, обмороками, потерей жидкости и натрия при рвоте и поносе, исхуданием.

Прогноз для больных

Для выявления назначают анализы крови, гормональные тесты и инструментальную диагностику. Лечение состоит из воздействия на причину и заместительной терапии аналогами кортизола и альдостерона.

Прогноз для больных

Кровоизлияние

Причиной кровоизлияния в надпочечники, может служить наличие инфекции в организме ребенка. Чаще кровоизлияние в надпочечники у новорожденных выражается в недостаточно сформировавшейся плотности сосудов. Отмечено появление новообразований (кист, опухолей). Наличие инфекции, стрессовые ситуации могут вызвать кровотечение. При врожденных заболеваниях надпочечников у новорожденных, нередко отмечен летальный исход.

Кровоизлияние в надпочечники у детей, представляет собой тяжелый вид заболевания. Причиной кровоизлияния могут быть:

  1. Родовые травмы;
  2. Инфекция;
  3. Сепсис.

Кровоизлияния имеют:

  1. Центральный характер;
  2. Очаговость;
  3. Выражаться в форме инфарктов.

Кровоизлияние в надпочечники у детей, может иметь самые тяжелые последствия. Тяжелейшей патологией является, кровоизлияние в надпочечники, у новорожденных зачастую приводят к летальному исходу.

Основные функции

Функция надпочечников – производство гормонов и активных биологических веществ, которые непосредственно влияют на рост, развитие и функционирование жизненно важных органов.

Одни являются строительным материалом различных биологических веществ, другие служат для регуляции метаболических процессов в организме, третьи способствуют выработке половых гормонов.

Основное влияние надпочечников на организм — включение защитных механизмов при различных стрессовых ситуациях (синтез норадреналина и адреналина). Нарушение функции желез может привести к развитию заболеваний.