Болезнь Берже у детей – симптомы, прогноз, диагностика

Болезнь Берже — что это?

Данная патология является одной из форм По сравнению с гипертоническим и нефротическим вариантом течения, болезнь Берже имеет более благоприятный прогноз. Несмотря на то что ее диагностируют еще в раннем возрасте (15-30 лет), она редко переходит в тяжелую почечную недостаточность. Основные проявления заболевания — это макрогематурия и неприятные ощущения в области поясницы. Данная патология может иметь место также и в детском возрасте. У мужского населения она встречается в 4 раза чаще, чем среди женщин. Как и при всех патологиях, диагноз выставляется по международной классификации болезней (МКБ). Нефропатия Берже имеет код N02, что означает «устойчивая и рецидивирующая гематурия».

Что такое болезнь Боуэна

При болезни Боуэна рак развивается внутри эпидермиса, а в глубоких слоях кожи нет раковых клеток, это самое начало раковой трансформации. В большинстве случаев даже при существенном увеличении опухолевого узла в размере, злокачественные клетки не покидают пределов эпидермиса, но у каждого шестого-десятого пациента рак 0 стадии может перерасти в типичную инвазивную карциному.

Новообразование развивается из плоских клеток — кератиноцитов, но это не базалиома и не меланома, хоть эти злокачественные процессы внешне довольно схожи, особенно при накоплении клетками пигмента. Плоскоклеточный рак течет агрессивнее базалиомы и способен метастазировать, хоть по злокачественности уступает меланоме. В отличие от обычного плоскоклеточного рака неинвазивная кожная карцинома Боуэна не образует метастазов.

Болезнь Боуэна, как правило, возникает у пожилых, гендерных предпочтений не имеет, тяготеет к развитию в коже туловища, рук и паха, в отличие от «любящей» открытые участки базалиомы, но в принципе способна появиться в любом месте: на лице, во рту, под ногтем.

Симптоматика

Клинические проявления заболевания индивидуальны. У некоторых пациентов нефропатия протекает абсолютно бессимптомно. У других же, наоборот, недуг способен проявиться резко, с ярко выраженными признаками. Основные симптомы IgA-нефропатии:

Если больной вовремя не обратился к врачу, то болезнь способна перейти в хроническую стадию. Обострение происходит 2—3 раза в год после переохлаждения или простудного заболевания.

Все данные симптомы в медицине называют нефротическим синдромом. Он появляется при любых заболеваниях почек. Для того чтобы точно поставить диагноз, необходимо обратиться к специалисту. Особенно важно сделать это вовремя, если заболевание возникло у ребенка, то оно может стать причиной хронической почечной недостаточности, которая способна привести к летальному исходу.

Как диагностировать

При обращении пациента с указанными симптомами, перед врачами встают две задачи. Во-первых, необходимо точно определить, какое именно заболевание. Во-вторых, необходимо назначить правильное лечение.

Для этого используют следующие методы диагностики:

Поделиться на FacebookПоделиться в ВКПоделиться в ОКПоделиться в Twitter

Что будет, если оторвать папиллому, и чем это грозит организму Расширение чашечно-лоханочной системы Возможные причины возникновения и лечение акне на лице Кровь в моче при простатите Микроспория у ребенка как распознать и как избавиться Хроническая и острая калькулезная форма панкреатита

Результаты операции

Операция чаще всего позволяет добиться удовлетворительного симптоматического эффекта. Движения восстанавливаются в объеме, достаточном для удовлетворительной функции стопы.

Некоторые врачи рекомендуют резецировать головку плюсневой кости и замещать ее эндопротезом, однако мы не считаем, что подобная операции может быть показана при данном заболевании.

Иногда единственной проблемой пациента является свободный фрагмент в полости сустава, и тогда бывает достаточно удалить только его, чтобы пациенту стало гораздо легче.

Генетика: как, кому и когда передается болезнь

Митохондриальный шаблон наследования синдрома Лебера

Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера опосредуется мутацией ДНК в митохондриях, которую человек (преимущественно, мужского пола) всегда получает от матери, поскольку только яйцеклетка передает свои митохондрии зарождающемуся эмбриону (митохондрии отцовской спермы не передаются).

Хотя подавляющее большинство пациентов с болезнью Лебера имеют гомоплазматические мутации, 10-15% мутаций – гетероплазматические. За отличия в межиндивидуальных фенотипах может быть ответственна тканеспецифичная сегрегация. Некоторые исследования показывают, что риск для пациентов минимален, если гетероплазма составляет менее 60%. Сыновья матерей, у которых уровни гетероплазмы ≤80%, с меньшей вероятностью будут страдать от болезни.

Обсуждаемый вопрос – появление синдрома Лебера у женщин-носителей мутаций, которые, в зависимости от генетического фона, имеют значительно меньшую пенетрантность, чем мужчины. Некоторые исследования предполагают, что причина дифференцированной пенетрантности – модифицирующий Х-связанный ген, приводящий к проявлению заболевания у женщин только в гомозиготном состоянии. Второй предполагаемый фактор – Х-инактивация «wild-type» Х-хромосомы.

Диагностика

Хроническое течение заболевания – это важный и основной критерий в диагностике. Как правило, пациента беспокоят ноющие боли в области поясницы по несколько раз за год. По 3-4 раза в год боли возобновляются, особенно сразу после перенесенной простуды или переохлаждения. Периодически проявляется гематурия.

Для диагностирования важны следующие лабораторные анализы:

• Общий анализ мочи.
• Пробы мочи по Зимницкому и/или Нечипоренко.
• Биохимический анализ венозной крови.
• Биопсия почек (в самых крайних тяжелых случаях).
• Ультразвуковое исследование для дифференциальной диагностики.

К кому обратится и как диагностировать

При появлении первых признаков заболевания необходимо обратиться к терапевту (взрослые), педиатру (дети). Для предупреждения развития острой почечной недостаточности необходима госпитализация пациента.

Врач уточняет жалобы пациента, имелись ли такие проявления у родственников, назначает лабораторно-инструментальные исследования и при необходимости почек.

Лабораторные исследования

В общем анализе мочи после перенесенной инфекции обнаруживаются эритроциты, при частых обострениях развивается почечная недостаточность, которая проявляется (присутствие в моче белка) и снижением плотности мочи.

При латентной форме заболевания, частых обострениях нарушается очистительная функция почек (развивается ).

Клиническая картина

Болезнь Берже может проявить себя не только в подростковом периоде. Медицинским работникам известны случаи наследственного характера заболевания, симптомы проявляются после рождения.

LgA нефропатия может протекать бессимптомно, но в большинстве случаев на болезнь указывают следующие клинические признаки:

• значительное повышение температуры тела;
• наличие крови в выведенной жидкости ();
• периодически появляющиеся болезненность в области поясницы ноющего характера;
• лихорадочное состояние;
• отечность различных участков тела;
• мышечная слабость;
• общая слабость, частые головные боли;
• в некоторых ситуациях пациенты замечают в урине белковые соединения (протеинурия).

Факторы, вызывающие развитие патологии

На сегодняшний день точные причины возникновения болезни Берже не установлены. Но известно, что ига-нефропатия способна развиваться как самостоятельная болезнь или же возникать вместе с сопутствующими патологиями:

• проблемами ЖКТ (воспаление тонкого и толстого кишечника, целиакия);
• заболеваниями аутоиммунного характера (системная красная волчанка, анкилозирующий спондилит и прочие);
• инфекциями бактериального типа (палочка Коха, кишечная палочка);
• вирусными инфекциями (герпес, гепатит Б, ВИЧ-инфекция);
• кровяными болезнями (лейкозы, лимфогранулематоз).

Существует гипотеза, что на формирование iga-нефропатии влияет пища. Это продукция, насыщенная белками молока — глютеном и казеином. Предполагают, что к заболеванию может привести генетическая предрасположенность, поскольку есть подтверждения роли повреждений 22-23 хромосомы в специфических участках.

Диагностика

Для подтверждения диагноза важны внешние симптомы, а также результаты лабораторных исследований. Главный признак, который вызывает подозрение – это кровь в урине.

Больному проводят

• общий анализ мочи;
• пробу по Земницкому;
• анализ по Нечипоренко;
• биохимию крови (мочевина, креатинин).

Изменение цвета мочи зависит от количества находящихся там эритроцитов, и если их не всегда видно невооруженным взглядом, то они наблюдаются под микроскопом. Имеют значение изменения в иммунограмме. При нефропатии увеличен иммуноглобулин А.

Для подтверждения диагноза проводят биопсию почки. В результате проведенного анализа выявляют усиленный рост мезангия, а также соединительных клеток. При гистологическом исследовании наблюдают повышенную концентрацию соединений иммуноглобулина А. Больному назначают МРТ, РТ или УЗИ. Эти методы дают возможность подтвердить диагноз, а также дифференцировать нефропатию от других патологий с похожей симптоматикой (туберкулезом почек, опухолями мочевыводящих органов).