Анализ на кариотип — как сдавать, показатели и расшифровка

Анализ на кариотип — это исследование, которое проводится в лабораторных условиях с целью выявления патологий в строении и структуре хромосом, способных вызвать бесплодие или врожденные заболевания у детей.

Порядок проведения исследования

Исследование на определение кариотипа назначается специалистами, занимающимися вопросами бесплодия и генетических аномалий: гинекологом, генетиком, педиатром, андрологом или врачом-репродуктологом.

Если врач назначил супругам процедуру кариотипирования, им необходимо тщательно подготовиться к анализу. Так как в ходе исследования используются кровяные клетки, необходимо снизить или исключить влияние различных факторов, способных негативно отразиться на информативности и достоверности результатов. Перед сдачей крови, примерно за две недели, будущим родителям необходимо удостовериться в отсутствии у них острых заболеваний, а также проверить, не обострились ли хронические болезни. Также следует отказаться от курения, употребления алкоголя и приема лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).

Кариотипирование выполняется с использованием биоматериала (крови из вены), забор которого выполняется утром. Пациенты обязательно должны быть сытыми, сдавать кровь на анализ натощак не рекомендуется. В случаях, когда необходимо провести кариотипирование плода, взятие образцов тканей выполняется под контролем УЗИ.

Биометриал исследуется в пробирке. Кариотипирование предпологает отсеивание из крови лимфоцитов в фазе митоза. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов. Именно это количество позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом. Когда необходимые клетки выделены, в них добавляется вещество, митоген, который способствует их активному размножению. В течение трех суток исследователь анализирует рост и размножение клеток, а также наблюдает за хромосомами. Процесс деления останавливается при помощи колхицина. Затем хромосомы помещаются на предметное стекло для дальнейшего исследования.

Для лучшего выявления структуры хромосомы окрашивают и рассматривают под микроскопом. Их фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы. Нумерация производится определенным образом, по убыванию размера хромосом. Последний номер присваивается половым. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность. Кариотипирование помогает сопоставить ее у парных хромосом. Полученный результат сверяется с нормами цитогенетических схем хромосом.

Исследование хромосомного набора позволяет выявить:

  • Трисомию. Иными словами, это присутствие третьей хромосомы в паре, которая наблюдается при синдроме Дауна. Также при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау. Синдром Клайнфельтера обнаруживается при появлении лишней Х хромосомы.
  • Моносомию. Характеризуется отсутствием в паре одной хромосомы.
  • Делецию или хромосому с недостающим участком.
  • Удвоение какого-либо фрагмента хромосомы, известное так же как дупликация.
  • Инверсию, которая характеризуется разворотом участка хромосомы.
  • Рокировку хромосомы или транслокацию, которая характеризуется перемещением одного из ее участков.

После выполнения исследования, при обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач-генетик рассчитывает вероятность рождения больного ребенка и другие возможные риски. Так как генные или хромосомные мутации неизлечимы, родителям предлагаются альтернативные методы зачатия. Если хромосомные отклонения были выявлены во время беременности, встает вопрос о целесообразности ее сохранения. Врач лишь предоставляет информацию и не имеет права настаивать на прерывании беременности. Все решения родители принимают сами. В случаях, если риск рождения ребенка с патологией невысок, может быть назначен курс определенных витаминов.

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Читайте также:  Для грыжи позвоночника что лучше кт или мрт

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

  • Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
  • Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
  • Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

  1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
  2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
  3. Бесплодие неясного генеза.
  4. Гормональные расстройства у женщин.
  5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
  6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Показания

В том случае, если существуют нарушения кариотипа, они могут встретиться на любой стадии развития организма человека. Нарушаться может структура наследственного материала в половых клетках родителей – сперматозоидах и яйцеклетках, в результате суммарный кариотип ребенка тоже будет патологическим. После того, как произойдёт деление клеток, абсолютно все клетки ребенка будут нести в себе дефектный кариотип.

С другой стороны, даже и при нормальном наследственном материале родителей может возникнуть хромосомные нарушения, которые происходят на самых ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В результате у ребенка может возникнуть несколько клеточных линий, которые будут содержать разные кариотипы. Такое дробление кариотипов в одном организме или даже в некоторых отдельных органах называют «мозаичным».

При каких симптомах и состояниях нужно выполнять кариотипирование супругов, что нужно учесть в клинике:

  • при задержке физического и умственного развития ребенка;
  • при бесплодных браках;
  • при врождённых, и особенно множественных пороках развития;
  • при первичной аменорее;
  • при спонтанных выкидышах;
  • если в семье часты случаи детской смертности в возрасте до года;
  • мертворождения, при замершей беременности, которая повторяется неоднократно;
  • при подозрении на наследственную патологию (например, при сращивании пальцев, шестипалости, при наличии характерных внешних признаков);
  • в случае рождения умственно отсталых детей.
  • Наконец, кариотипирование проводится как скрининговая методика перед процедурой экстракорпорального оплодотворения.
Читайте также:  Когда при цистите выписывают Нитроксолин

У новорожденного ребенка

При рождении ребенка берется кровь для скрининг-теста на 5 основных заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Если при проведении данных анализов выявлена неясная патология, не относящаяся к этим 5 заболеваниям, то в дальнейшем с ребенком работает врач-генетик.

Важно! Скрининг-тест проводится всем новорожденным на 3 сутки после рождения. Согласие на медицинское вмешательство (забор крови) дает мать. При отказе от исследования затрудняется своевременная диагностика.

У новорожденного ребенка

Для каждого синдрома характерны мои проявления:

  1. Синдром Дауна — у ребенка наблюдается отставание в психическом и физическом развитии, «плоское лицо», полидактилия, эпикантус и прочие.
  2. Синдром Тернера – задержка физического развития, «крыловидные складки» на шее, грудная клетка по типу бочки, и т.д.
  3. Синдром Эдвардса — возникают изменения лицевой и мозговой части черепа, небольшой рот, маленькие глазные щели. Чаще всего при этом синдроме имеются так же пороки развития сердца и дыхательной системы, что очень часто является причиной смерти младенца.
  4. Синдром Патау характеризуется тяжелыми пороками развития ЦНС, опорно-двигательной системы. Наблюдаются такие аномалии, как микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть», узкие глазные щели. Большинство новорожденных с данной патологией умирают в течение 1 года жизни.

В преобладающем большинстве случаев повлиять на исход заболевания не представляется возможным. В легких степенях отклонений можно улучшить качество жизни за счет регулярной реабилитации.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб

  • диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
  • сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
  • кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
  • кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

  • оснащенность лаборатории;
  • и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Программы и цены

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.
Подготовка к кариотипированию

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

Читайте также:  Антибиотик от цистита у женщин: одна таблетка Монурала

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Анализ на кариотип с аберрациями

Аберрации – это нарушения в строении хромосом, вызванные их разрывами и перераспределением с потерей или удвоением генетического материала. Кариотипирование с аберрациями – это исследование, направленное на выявление любых изменений в строении генома.

Виды аберраций:

  • Количественные – нарушение числа хромосом.
  • Структурные – нарушение строения генома.
  • Регулярные – определяются в большинстве или во всех клетках организма.
  • Нерегулярные – возникают из-за воздействия на организм различных неблагоприятных факторов (вирусы, излучение, химическое воздействие).

Анализ устанавливает кариотип, его особенности, признаки воздействия различных негативных факторов. Хромосомное исследование с аберрациями проводится в таких случаях:

  • Бесплодие в браке.
  • Самопроизвольные выкидыши.
  • Случаи мертворождения в анамнезе.
  • Ранняя детская смертность.
  • Застывшая беременность.
  • Врожденные пороки развития.
  • Нарушение половой дифференцировки.
  • Подозрения на хромосомные патологии.
  • Задержка умственного, физического развития.
  • Обследование перед ЭКО, ИКСИ и другими репродуктивными процедурами.

В отличие от классического кариотипирование, данный анализ занимает больше времени на проведение и стоит дороже.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.
Как расшифровать

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Источники

  • -znat/kariotipirovanie/
  • -besplodiya/analiz-na-kariotip-chto-eto
  • -suprugov/
  • -chto-eto-takoe-i-zachem-ono-nuzhno/
  • -suprugov
  • -analizov/
  • -takoe-kariotipirovanie/