Синдром Альпорта: как ужиться с этой патологией?

Известно несколько сот генов ответственных за наследственную потерю слуха и глухоту. Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной, или смешанной, синдромальной или несиндромальной, а также прелингвальной (до развития речи) или постлингвальной (после развития речи).

Определение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — это врождённое заболевание, связанное с возникновением в организме патологический мутаций. В результате этого происходит образование неправильного коллагена, нарушающего функционирование органов или тканей. Источником мутировавшего гена может быть один из родителей ребёнка (чаще недуг передаётся от матери). Патология встречается крайне редко (менее 15 человек на населения).

Триада, типичная для синдрома Альпорта, обнаруживается в 50% случаев

Так как развитию заболевания подвержены в основном люди одной родственной группы, его можно называть наследственным нефритом. Считается, что вероятность формирования недуга увеличивается при кровосмешении.

Какие разновидности патологии существуют:

  • изолированное поражение почечных клубочков;
  • наличие тугоухости или глухоты в сочетании с повреждением почек и нарушениями зрения;
  • глухота, миопия, нефрит и внешние уродства;
  • бессимптомное носительство.
Определение синдрома Альпорта

Причины развития недуга

В основе формирования всех симптоматических проявлений недуга лежит генная мутация. В организме человека на молекулярном уровне реализуется сбой, в результате которого нарушается нормальная сборка и транспортировка коллагена — белка, входящего в состав практически всех органов и тканей человеческого тела. Заболевание носит наследственный характер и может передаваться пациенту от его предков следующими путями:

  • аутосомно-доминантным (встречается у человека, даже если только 1 из его родителей страдал от недуга);
  • аутосомно-рецессивный (возникает у ребёнка, когда мать и отец имеют одинаковые генетические мутации);
  • сцепленный с полом (женщина является бессимптомным носителем, а у мужчины формируется вся клиническая картина болезни).

Обострение и манифестация синдрома Альпорта возникают при воздействии следующих факторов:

  • перенесённые ОРВИ, грипп, простуда;
  • оперативное вмешательство;
  • травматическое повреждение различных органов и тканей;
  • стресс и нервно-психическое напряжение;
  • вакцинация от инфекций;
  • беременность, роды, становление менструальной функции;
  • употребление наркотических препаратов, алкоголя и никотина;
  • бесконтрольный приём лекарственных средств.

Кохлеовестибулярный синдром – признаки и лечение

Кохлеовестибулярный синдром – это нарушение работы внутреннего уха. Кохлеовестибулярные патологии проявляются снижением слуха (тугоухостью) и системными головокружениями.

Лечением занимаются отоневрологи, ЛОР-врачи, неврологи, терапевты и кардиологи. Большой врачебный состав объясняется масштабностью болезни: кохлеовестибулярный синдром никогда не протекает изолированно. Если есть патология внутреннего уха, скорее всего у больного нарушен мозговой кровоток (невролог), есть проблемы с сердцем (кардиолог) и гипертоническая болезнь (терапевт).

Распространенность заболевания – 13-15 человек на 10 тысяч населения. Проблема актуальна: патологии внутреннего уха чаще всего возникают у трудоспособных людей. Снижение слуха и головокружения ограничивают трудовые обязанности. Это несет экономический и социальный убыток государству.

Причины

Внутреннее ухо питают мелкие артерии, отходящие от вертебробазилярной системы. Структуры внутреннего уха чувствительны к кровоснабжению. Кроме того, сами капилляры чувствительны к недостатку крови.

Из-за сердечно-сосудистых заболеваний, например, сердечной недостаточности, гипертонической болезни или атеросклероза, в крупные сосуды головного мозга не доходит достаточно крови.

В мелкие артерии или микроциркуляторное русло количество крови идет еще меньше. развивается острое или хроническое нарушение мозгового кровообращения.

Возникает дисциркуляторная энцефалопатия или ишемический инсульт.

Из этого выходит основная причина кохлеовестибулярного синдрома – заболевания сердечно-сосудистой системы: артериальная гипертензия, атеросклероз и сердечная недостаточность.

Различают центральный и периферический кохлеовестибулярный синдром.

Центральный возникает из-за недостаточности кровообращения в слуховых и вестибулярных ядрах – узлах преддверно-улиткового нерва, который передает нервные импульсы из внутреннего уха в головной мозг.

Читайте также:  У ребёнка болит ухо: как оказать первую помощь и чего делать нельзя?

Периферический вариант возникает из-за недостатка кровообращения в артериях малого калибра, которые питают лабиринт и корешок преддверно-улиткового нерва.

Симптомы

Кохлеовестибулярный синдром состоит из:

  • Нейросенсорная тугоухость.
  • Системное головокружение.
  • Нарушение равновесия.

Так как кохлеовестибулярный синдром не протекает изолированно, больные предъявляют жалобы на неврологические нарушения:

  1. частые головные боли;
  2. нарушение памяти, рассеянность внимания;
  3. нарушение сна;
  4. замедление мыслительного темпа;
  5. неврастения: слабость, раздражительность, угрюмое настроение;
  6. снижение остроты зрения, двоение в глазах, боль при движении глазными яблоками;
  7. снижение вкусовых ощущений и обоняния.

Первые признаки – снижение слуха и головокружение. Затем расстраивается равновесие и появляются жалобы на дисциркуляторную энцефалопатию.

Головокружение – это основной симптом болезни. Приступ головокружения сопровождается вегетативными проявлениями: потливостью, учащением сердцебиения, одышкой, бледностью кожи, тошнотой и рвотой.

Головокружение приступообразно: возникает ощущение, что вокруг двигаются предметы в сторону уха. В сторону движений предметов направлен нистагм – быстрые и ритмические повороты глаз.

Приступ головокружения может длиться от нескольким минут до нескольких дней.

Кохлеовестибулярный синдром может осложняться болезнью Меньера, когда во внутреннем ухе скапливается эндолимфа и повышается давление внутри лабиринта. Проявляется глухотой на одно ухо, шумом в ушах и вегетативными расстройствами.

Диагностика и лечение

Для диагностики кохлеовестибулярных нарушений отоневролог использует специальные тесты:

  • Вращательный тест Барани. Больной усаживается в специальное кресло с осью внизу и на 300 опускает голову. Врач делает 10 оборотов кресла вокруг своей оси в течение 20 секунд. Через 5 минут – делает 10 оборотов в противоположную сторону. Когда кресло останавливается, пациент встает и пытается зафиксировать взгляд на предмете на расстоянии до 70 см. Врач наблюдает за нистагмом, за его длительностью и размашистостью. При патологии он крупноразмашистый и длится более 30 секунд.
  • Тест саккад. На расстоянии от пациента ставятся два предмета. Между глазами и предметами образуется угол в 300. Задача больного – переводить взгляд от одного предмета к другому.

Вспомогательные методики: исследование оптокинетического нистагма, тест плавного слежения, калорические тесты, исследование способности поддерживать равновесие и позу.

Кохлеовестибулярный синдром лечится препаратом Бетасерк. Он влияет на патогенетические механизмы головокружения и нейросенсорной тугоухости. Бетасерк также действует на гистаминовые рецепторы артерий внутреннего уха, расширяя их и обеспечивая кровоток к структурам лабиринта: преддверия, улитки и полукружным каналам.

Прогноз благоприятный: эпизоды головокружения появляются реже, уменьшается шум в ушах, улучшается равновесие.

Не нашли подходящий ответ?Найдите врача и задайте ему вопрос!

Диагностические мероприятия

В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5. Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

  • наличие гематурии;
  • биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
  • врожденные проблемы со зрением и слухом;
  • в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
  • наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков, чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

  • УЗИ почек,
  • биопсии коллагеновых структур,
  • рентгенографии,
  • анализов мочи и крови,
  • консультации врача-генетика и нефролога.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Читайте также:  Гайморит - лечение народными средствами в домашних условиях

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

  • соленая, жирная и копченая пища;
  • пряности и острая еда;
  • алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
  • продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

  • мужской пол;
  • наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
  • неврит слухового нерва;
  • наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

  • витамин А, Е;
  • пиридоксин;
  • АТФ;
  • кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены. Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа. Основная функция коллагена — обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Этиология

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.
Читайте также:  Стафилококковая ангина: симптомы, диагностика и лечение

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Истинные причины заболевания

Истинные причины синдрома альпорта до сих полностью не изучены учеными. В нашем организме есть ген, функциональной обязанностью которого является обмен белка в тканях почек. Так вот мутация этого гена и является наиболее вероятной причиной появления недуга.

Теперь рассмотрим провоцирующие факторы, которые могут способствовать появлению заболевания. К ним можно отнести:

  • тяжелые инфекционные процессы;
  • прививки;
  • сильные физические нагрузки.

Как видно из многочисленных случаев медицинской практики, порой развитию синдрома альпорта может способствовать обычная острая респираторная вирусная инфекция. Именно ввиду таких высоких рисков заболеваемости дети, которые имеют отягощенную наследственность, должны чаще проходить регулярное диагностическое обследование.

Впервые это заболевание было зарегистрировано в начале прошлого столетия. Врач наблюдал за семьей, в которой в течение нескольких поколений наблюдалась гематурия. Позже была замечена связь между гематурией и тугоухостью, а также поражением глаз. Позже, когда медицина совершенствовалась, медиками глубже исследовали генетическую природу данного синдрома.

В большинстве случаев у ее «обладателей» имеются родственники с почечными патологиями и другими признаками данного синдрома. Роль играют также родственные браки, в результате которых у ребёнка возрастает вероятность получения одинаковых генов. У больных с синдромом Альпорта выявляются сдвиги со стороны иммунной системы.

Видео: лекция по синдрому Альпорта

Администратор 04 Октября в 6:51 —> 27470Синдром Альпорта (семейный гломерулонефрит) – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется гломерулонефритом, прогрессирующей почечной недостаточностью, нейросенсорной тугоухостью и поражением глаз. Заболевание было впервые описано британским врачом Артуром Альпортом в 1927 году. Синдром Альпорта встречается очень редко, но в США он отвечает за 3% случаев терминальной почечной недостаточности у детей и 0,2% у взрослых, а также считается наиболее распространенным типом семейного нефрита. Тип наследования синдрома Альпорта может быть разным: Х-сцепленный доминантный (XLAS): 85%. Аутосомно-рецессивный (ARAS): 15%. Аутосомно-доминантный (ADAS): 1%. Наиболее распространенная Х-сцепленная форма синдрома Альпорта приводит к терминальной стадии почечной недостаточности у мужчин. Гематурия обычно возникает у мальчиков с синдромом Альпорта в первые годы жизни. Протеинурия обычно отсутствует в детстве, но это состояние часто развивается у мужчин с XLAS и у представителей обоих полов с ARAS. Потеря слуха и поражение глаз никогда не обнаруживаются при рождении – они возникают в позднем детстве или в юности, незадолго до развития почечной недостаточности.

Причины и механизм развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A4, COL4A3, COL4A5, отвечающих за биосинтез коллагена. Мутации в указанных генах нарушают нормальный синтез коллагена типа IV, который является очень важным структурным компонентом базальных мембран в почках, внутреннем ухе и глазах. Базальные мембраны – это тонкие пленочные структуры, которые поддерживают ткани и отделяют их друг от друга. При нарушении синтеза коллагена типа IV гломерулярные базальные мембраны в почках не способны нормально фильтровать токсичные продукты из крови, пропуская в мочу белки (протеинурия) и эритроциты (гематурия). Аномалии синтеза коллагена типа IV приводят к почечной недостаточности и отказу почек, что и является главной причиной смерти при синдроме Альпорта.