Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Симптомы

Типичная клиническая картина пигментной абиотрофии сетчатки включает следующую симптоматику:

  • гемералопия («куриная» или «ночная» слепота). Поскольку, как показано выше, при абиотрофии страдают преимущественно те рецепторы, которые отвечают за зрение при низкой освещенности, вполне закономерным является раннее появление симптома гемералопии. Нередко истинный его смысл становится ясен лишь спустя многие годы развития процесса, когда изменения на сетчатке уже отчетливо визуализируются при офтальмоскопии и устанавливается окончательный диагноз;
  • постепенное сужение поля зрения от периферии к центру (в соответствии с типичным направлением процесса). Если в начале заболевания это нарушение можно установить лишь специальным исследованием полей зрения (периметрия), то на поздних стадиях зрительные функции ограничены лишь небольшим неправильным островком в центре взора, который, как замочная скважина, позволяет человеку видеть только прямо перед собой (т.н. тоннельное зрение) при полном отсутствии бокового зрения;
  • снижение остроты зрения и способности к цветовосприятию (на поздних стадиях, когда дистрофический процесс распространяется уже на центральную область сетчатки и уничтожает соответствующие рецепторы-колбочки);
  • наконец, при безостановочно прогрессирующем, с той или иной скоростью, процессе исходом заболевания оказывается тотальная слепота.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Офтальмологи выделяют два типа заболевания: периферическая и центральная. В последнем случае происходит повреждение центрального пятна макулы. Симптомы центральной дистрофии следующие: стремительная потеря зрения, человек может видеть только силуэты и очертания предметов.

Дегенерация сетчатки пигментная. / Каталог заболеваний

 

  Дегенерация сетчатки пигментная (дистрофия сетчатки пигментная, ретинит пигментный, абиотрофия тапеторетинальная пигментная). Относится к тапеторетинальным дегенерациям, при которых процесс в значительной степени связан с изменениями пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки.

Читайте также:  Забитый слезный канал у новорожденных симптомы и лечение

  Этиология и патогенез. Этиология неизвестна. Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция.

Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки. В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным.

Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

  Клиническая картина. Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

  Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются. Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия).

Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым. В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается.

Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Дегенерация сетчатки пигментная. / Каталог заболеваний

  Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

  Односторонняя пигментная дегенерация  очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

  Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен.

Заболевание имеет две формы  стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента.

В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

  Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме «костных телец» и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

  Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки — заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

  Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

  Диагноз. В типичных случаях установление диагноза не представляет трудности и осуществляется на основании данных офтальмоскопии и исследования зрительных функций. Дифференциальный диагноз проводят с токсическими формами ретинопатий, последствиями диффузного хориоретинита, врожденным сифилисом, атрофией зрительного нерва различного генеза. При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн «а» и «Ь».

Основные причины

Почему возникает врожденный амавроз Лебера? Причины развития заболевания до сих пор остаются неизвестными. Многие врачи говорят о его связи с отсутствием четкой специфичности элементов пигментного эпителия (родопсина) с фоторецепторами. Обусловлено это аномалиями генного материала. Патология имеет аутосомно-рецессивный способ передачи. Ее стоит опасаться только в том случае, если у обоих родителей в ДНК присутствует мутирующий ген.

Речь идет о гене RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день ученым известно около 80 разновидностей его мутаций, которые провоцируют ряд форм абиотрофии сетчатки. Кодируемый этим геном белок отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии. При наличии генетического дефекта описанный процесс дает сбой. В результате синтез родопсина прекращается, что влечет за собой появление характерных для заболевания симптомов.

Этиология возникновения

Однозначно ответить на вопрос, почему возникает дегенерация сетчатки, невозможно, так как до сегодняшнего дня этиология практически не выявлена. Но ясно одно – происходят патологические изменения в геноме, из-за чего снижается уровень питания фоторецепторов, вследствие чего клетки разрушаются. Однако многие ученые предполагают, что причиной развития патологии служит:

  1. Склероз сосудов в глазных оболочках. В этом случае подвергается разрушению капиллярная пластина.
  2. Патологические отклонения в эндокринной системе, связанные с нехваткой витамина А.
  3. Ослабление иммунной системы.
  4. Негативное влияние токсических веществ и инфицирование.
  5. Наследственность.

ПОДРОБНЕЕ ПРО: Растяжение руки: симптомы, лечение, что делать

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра. Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы. На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Диагностика заболевания

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза. Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр. Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Ссылки

  • Дакриоаденит, Эпифора, Воспаление слезного мешка, Ксерофтальмия, Пороки развития слезопродуцирующего аппарата,

    Новообразования слёзных желёз. [/td]

    Слезный аппарат
    Орбита Экзофтальм, Энофтальм, Орбитальный целлюлит, Орбитальная лимфома,

    Периорбитальной целлюлит.

    Конъюнктива Конъюнктивит, Аллергический конъюнктивит, Птеригий, Пингвукула, Субконъюнктивальное кровоизлияние Трахома,

    Синдром сухого глаза.

    Кератиты, (Герпетический кератит, Акантамёбный кератит, Грибковые кератиты), Язва роговицы, Фотокератит, Поверхностная точечная кератопатия Thygeson-а, Дистрофии: (Дистрофия роговицы, Дистрофия роговицы Фукса, Meesmann-а дистрофия роговицы несовершеннолетних эпителиальная), Кератоконус, Прозрачная предельная дегенерация роговицы, Кератоглобус, Мегалокорнеа, Сухой кератоконъюнктивит, Кератоконъюнктивит, Неоваскуляризация роговицы, Кайзер-Флейшера кольца роговицы, Старческий арки роговицы,

    Band кератопатия [/td]

    Роговица
    Увеа
    Хороидея Хороидермия, Хориоидит, Хориоретинит
    Хрусталик Катаракта, Афакия, Эктопии-вывихи хрусталика, Аномалии развития хрусталика, Артефакия.
    Болезни сетчатки Ретиниты: (Хориоретинит, Ретинит цитомегаловирусный),

    Отслоение сетчатки, Ретиношизис, Окулярный ишемический синдром, Центральная окклюзия вен сетчатки,

    Ретинопатии: (Кристаллическая дистрофия Bietti, Coats disease, Диабетическая ретинопатия, Гипертоническая ретинопатия, Ретинопатия Purtscher, Ретинопатия недоношенных, Макулодистрофия, Болезнь Штаргардта, Пигментная дегенерация сетчатки, Кровоизлияние в сетчатку, Центральная серозная ретинопатия, Макулярная эдема, Эпиретинальная мембрана, Macular pucker, Vitelliform макулярной дистрофии, Врожденная слепота Лебера, Birdshot хориоретинопатия),

    Ангиопатия сетчатки.

    Другое Глаукома , Глазная гипертензия, Деструкция стекловидного тела, Наследственная оптическая нейропатия Лебера, Сухость глаз, Грибковые кератиты,

    Фтизис глазного яблока.

    Нарушения рефракции — аметропия:(Дальнозоркость, Близорукость, Астигматизм, Анизометропия, Анизейкония ), Пресбиопия.
    Прочее косоглазие Эзотропия, Расходящееся косоглазие, Гипертропия, Гетерофория,Эзофория, Экзофория, Циклотропия, Синдром Брауна,

    Синдром Дуэйн.

    Другие расстройства бинокулярности Паралич сопряжённого взгляда, Недостаточность конвергенции, Межъядерная офтальмоплегия, Синдром Полтора.
    Расстройства зрения и Слепота Амблиопия, Врожденная слепота Лебера, Субъективный

    , Астенопия, Гемералопия, Светобоязнь Photophobia, Мерцательная скотома, Диплопия, Скотома, Анопсия, Биназальная гемианопсия, Битемпоральная гемианопсия, Гомонимная гемианопсия, Квадрантанопия, Цветовая слепота, Ахроматопсия, Дихроматическое зрение, Монохромазия, Куриная слепота Nyctalopia, Болезнь Огучи, Слепота, Низкое зрение

    Зрачок Анизокория, Зрачок Аргайл Робетсон, Зрачок Марка Ганна, Синдром Ади, Миоз, Мидриаз, Циклоплегия,

    Синдром Парино

    Другое
    • Нистагм
    . Трахома. Онхоцеркоз
Ссылки

Диагностика

Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки предполагает проведение офтальмологического осмотра и дополнительных методов обследования. Специалистом тщательно осматривается глазное дно и по выраженности патологических процессов удаётся диагностировать степень тяжести заболевания. При проведении офтальмоскопии удаётся заметить некоторые изменения слоя сетчатки, которые включают сужение артерий, побледнение диска зрительного нерв аи костные тельца.

С помощью электрофизиологического обследования удаётся оценить функциональные способности сетчатки и поставить точный диагноз. Кроме этого, за счёт специальных методик врачом оцениваются механизмы темновой адаптации и ориентацию больного при плохом освещении.

Диагностика

Если появляются подозрения на тапеторетинальную абиотрофию, то проводится осмотр прямых родственников. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии, поскольку оно носит наследственный характер.

Причины развития

Для врождённой формы амавроза характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Заболевание развивается в результате мутации определённых генов.

Если один или оба родителя имеют в генотипе мутирующие гены, признаки болезни у них могут отсутствовать. Несмотря на это, сохраняется высокий риск передачи патологии ребёнку.

Причины возникновения транзиторной разновидности заболевания более разнообразны. Этот вид нарушения вызывается:

  1. Травмами органов зрения или головы.
  2. Сосудистыми заболеваниями (атеросклерозом, аневризмой).
  3. Нарушением мозгового кровообращения, спровоцированного инсультами, инфарктами, ишемией.
  4. Эндокринными заболеваниями.
  5. Выраженной интоксикацией организма (алкоголем, наркотиками, сильнодействующими препаратами).
  6. Наличием в головном мозге или в зрительной системе раковых новообразований, препятствующих нормальному кровотоку.
  7. Изменениями формы, структуры глазных сосудов.
  8. Артериальной гипертензией.
  9. Остеохондрозом шейного отдела.
  10. Отсутствием в глазу светочувствительных клеток.

Наиболее распространённой причиной возникновения транзиторного амавроза специалисты считают эмболию артерий сетчатки, при наличии которой нарушается передача зрительных образов в ЦНС.