Ахроматопсия: причины, симптомы и лечение цветовой слепоты

Ахроматопсия, или ахромазия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением восприятия цвета. Встречается примерно у одного человека из трехсот тысяч. Статья подробно осветит причины и симптомы ахроматопсии, что это такое, а также диагностику и методы лечения.

Что такое дальтонизм?

Дальтонизм — аномалия зрения, при которой человек не способен различать несколько цветов или оттенков. Гораздо реже диагностируется монохромия — полная неспособность различать цвета. Такие люди видят мир в черно-белом цвете.

Сетчатка человека снабжена особыми клетками — колбочками и палочками. Палочки обеспечивают зрение в темноте, а колбочки отвечают за цветовое восприятие, поэтому они еще называются фоторецепторами.

Что такое дальтонизм?

Различают три вида фоторецепторов: синие, зеленые и красные. Они названы так условно: на самом деле их цвета не связаны с наименованием. Разные виды колбочек отличаются по количественному содержанию пигмента и светочувствительности.

Когда человек смотрит на что-либо, раздражаются определенные фоторецепторы, после чего сигнал подается в головной мозг — картинка становится цветной. Если у человека отсутствует один или несколько видов фоторецепторов, диагностируется дальтонизм.

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Читайте также:  Защита человека от болезнетворных патогенных микроорганизмов

Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика [ править]

Попытка сэмитировать различия в цветовом зрении при разных формах дальтонизма. Вверху (1) флаг США, каким его видит большинство людей. Внизу показано, как предположительно должен выглядит тот же флаг при наблюдении людьми с дефектами сетчатки глаза, «протаноп»(2), «дейтераноп»(3) и «тританоп»(4), а также полностью «цветнослепой»(5).

Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. — первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. — второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигмен­тов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы.

В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения — протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На не­большом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 боль­ных с полной цветовой слепотой — результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра — тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек, которые отвечают за сумеречное зрение, а при достаточном освещении, являются приёмниками синей части спектра (благодаря тому, что содержат светочувствительный пигмент — родопсин (версия Миг)).

Читайте также:  Инструкция по применению спрея Мирамистин

Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб, — это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб, — дейтеранопические дихроматы.

Клинические проявления [ править]

Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика [ править]
  • Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения [9] .

На сегодняшний день тщательно описаны три основных типа цветоаномалии:

1. Первую называют дальтонизмом 1-го рода — протанопия. 2. Второй тип цветоаномалии принято называть дальтонизмом 2-го рода — дейтеранопия. 3. Третий тип цветоаномалии принято называть — тританопия. При нём одновременно с невозможностью воспринимать синюю часть спектра у человека отсутствует сумеречное зрение (не работают палочки).

Диагностика [ править]

Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов — таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость света, но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный — со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный — со светло-зеленым, светло-коричневым.

Наследственный характер болезни

В 90% случаев наследование цветовой слепоты зависит от пола ребёнка. Мальчики гораздо больше подвержены заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Тем не менее, женский генотип может содержать поражённый материальный носитель наследственности.

За счёт того, что данный недуг передаётся из поколения в поколение, достаточно взглянуть в родословную, чтобы проследить недуг. В исключительных случаях разноцветная слепота приобретается человеком в процессе жизнедеятельности.

Причины могут заключаться в:

  • травмировании мозга;
  • сбое в работе нервной системы;
  • продолжительной работе за ПК;
  • травмировании глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва;
  • затемнении хрусталика;
  • приёме лекарственных препаратов без назначения врача.
  • Возникновение врождённого дальтонизма обусловлено передачей во время зачатия патологических генов, вызывающих подобное зрительное нарушение после рождения.

    Как уже было сказано, представительницы слабого пола практически никогда не страдают данной болезнью, несмотря на то, что именно они являются носительницами поражённого материального носителя наследственности. По этой причине развитие патологического гена всегда происходит в мужском организме.

    Диагностика амавроза Лебера

    В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

    При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

    У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

    Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.