Кариотипирование супругов: что это такое, подготовка к анализу

Кариотипирование крови считается комплексным изучением комплекта хромосом в организме, которая позволяет обнаружить какие-либо нарушения в структуре и численности. Его проводят единожды. Кариотип включает в себя 46 хромосомных клеток.  

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

  1. Классический метод.
  2. Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
  3. Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирования для получения определенных результатов.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

Читайте также:  Многоводие лечение. Умеренное многоводие: причины, признаки, лечение

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

  • ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
  • структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Зачем сдают анализ на кариотип плода

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

В чём опасность генетических аномалий

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

Что делать, если обнаружены отклонения?

Если обнаружены какие-либо отклонения у одного из супругов, то возникает риск развития ребенка с аномалиями. Подобную ситуацию медикаментозным лечением исправить невозможно.

Если обнаружение мутаций произошло на этапе планирования, то в таком случае супружеская пара может выбрать один из трех возможных вариантов:

Что делать, если обнаружены отклонения?
  1. Использование донорских половых клеток,
  2. Рождение ребенка с патологией,
  3. Отказ от возможности зачатия.

Справка! Если обнаружение произошло на каком-либо сроке беременности, то женщина имеет право сделать аборт по медицинским показаниям на любом сроке вынашивания, либо родить неполноценного ребенка.

Также при нескольких мутациях врач может порекомендовать курс определенных витаминов, что, вероятно уменьшит риск рождения ребенка с аномалиями.

Проведение кариотипирования необходимо в обязательном порядке на этапе прегравидарной подготовки у некоторых групп лиц, чтобы предупредить рождение ребенка с хромосомными мутациями.

Что делать, если обнаружены отклонения?

Также оно поможет выяснить причины проблем, возникших с зачатием плода, и назначить специальный курс лечения для супругов. Исследование кариотипа проводится в перинатальных и медико-генетических центрах.

Читайте также:  Бесплодие 2 степени у мужчин – симптомы, диагностика, лечение

Определение кариотипа замершего плода

Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.

Методы генетического кариотипирования

Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

Определение кариотипа замершего плода

Методы проведения исследования:

  1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
  2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

Этапы проведения анализа

Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ — это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал. Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки. Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.

Существует два варианта проведения исследования:

Определение кариотипа замершего плода
  • можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель) ;
  • за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).
  • Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать — мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.

    Что делать при выявлении отклонений

    Если обнаружились генные мутации с аберрациями у кого-то из пары, когда планировалась беременность, специалист поясняет, что есть возможность родить нездорового ребенка и какие могут быть последствия для здоровья женщины.

    Заболевания, связанные с нарушениями в генетике не лечатся, по этой причине в последствие решение принимают будущие родители самостоятельно: произвести на свет нездорового малыша, остаться без детей, воспользоваться услугами донора или же взять ребенка из детдома.

    Если обнаруживаются хромосомные аномалии в течение беременности, женщине рекомендуют отказаться от родов и сделать аборт. Настаивать на этом врач не обладают правом. При этом если риск родить нездорового ребенка не велик, врач может назначить витамины, которые могут снизить вероятность вынашивания его.

    Сколько делается анализ на кариотип?

    Длительность хромосомного исследования занимает от 10 до 21 дня. То, когда будут готовы результаты зависит от вида анализа, то есть с аберрациями или классическое кариотипирование.

    Читайте также:  Как часто можно делать узи при беременности во втором триместре

    Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип. Что это за исследование?

    У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале.

    Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития.

    Что такое кариотипирование?

    Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

    Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

    Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне . Он позволяет:

    • выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
    • узнать причину бесплодия супругов;
    • определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.
    Что такое кариотипирование?

    С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

    • нарушение уровня гормонов у женщины;
    • плохой анализ эякулята у мужчины;
    • наследственные болезни у супругов или их родных;
    • возраст пары старше тридцати пяти лет;
    • вредные привычки супругов;
    • брак с близким родственником;
    • рождение малыша с отклонениями;
    • нахождение в условиях повышенной радиации;
    • бесплодие без явной причины;
    • гибель плода, выкидыш.

    Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется .

    Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

    Выявлены отклонения от нормы: что делать?

    Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.

    Когда выявляется хорошая совместимость супругов, никаких дополнительных мероприятий не требуется – можно переходить к планированию беременности. Если обнаружены отклонения, то, в зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется воспользоваться донорским материалом (яйцеклетками, спермой).

    Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.