Кататонический синдром (психиатрия): лечение, симптомы

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLO) представляет собой нарушение обмена веществ, которое включает в себя несколько различных симптомов, таких как значительно медленный рост, характерные легкие признаки, микроцефалия (измерение головы меньше нормального), умственная отсталость, которая может быть легкой или умеренной, трудности в обучении и проблемы поведение.

История и эпидемиология заболевания

Данный синдром встречается очень редко. Его частота составляет около 1 случая на 40 тысяч населения. Впервые заболевание было обнаружено французской женщиной-ученым Луи-Бар. Синдромы, характерные для данной патологии, она объединила в одну нозологию. Это произошло в 1941 году. После было обнаружено еще несколько случаев заболевания по всему миру. Так как данная аномалия встречается крайне редко, нельзя с точностью сказать, какова этиология синдрома Луи-Бар. Считается, что появление заболевания не зависит от климатических условий. Поэтому синдром может встречаться в любых регионах. Помимо этого, нет данных, которые связывали бы заболеваемость с полом пациента. То есть синдром Луи-Бар с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек.

История и эпидемиология заболевания

Причины субакромиального импиджмент-синдрома

Основная причина развития болевого синдрома при этой патологии — сдавливание структур, обеспечивающих вращение плеча, а также поражение тканей, которые прилегают к субакромиальной сумке.

Как известно специалистам, патология развивается вследствие дисбаланса различных мышц плеча (стабилизаторов и депрессоров). В результате при движении в плечевом суставе происходят постоянные травмы сухожилий и мышц ротаторной манжеты. Мышечный дисбаланс может быть обусловлен:

  • костными разрастаниями в области ключичного сочленения;
  • аномалиями лопаточного отростка;
  • нейродистрофией сухожилий (например, при спондилезе или шейном остеохондрозе);
  • травмой сухожилий;
  • воспалением окружающих мягких тканей;
  • кровоизлиянием;
  • некоторыми заболеваниями (остеопороз, стенокардия, сахарный диабет, туберкулез);
  • хирургическими операциями (к примеру, мастэктомией).

По статистике, субакромиальный синдром плечевого сустава чаще развивается у молодых активных людей, особенно у спортсменов (теннисисты, волейболисты, пловцы) и у работников тех профессий, что предполагают частое держание рук поднятыми. Иногда заболевание возникает после незначительной травмы или даже без видимой причины.

Судороги при рассеянном склерозе

Проблема может быть болезненной, но не опасной для жизни. Со временем или после лечения, некоторые люди прекращают испытывать на себе знак Лермитта.

Что происходит на самом деле?

Если у вас есть диагноз рассеянный склероз, ваша иммунная система начинает атаковать слой, называемый мийелином, который защищает ваши нервы. Без него, формы рубцовой ткани и начинает блокировать сообщения, передающиеся в ваш головной и спинной мозг. Знак Лермитт является одним из симптомов, которые происходит, когда эти сигналы не передаются должным образом. Тем самым вызываются внезапные судороги, которые похожи на электричество и повторяются они каждый раз когда вы наклоняете голову.

РС не является единственным условием, что приводит к появлению знака Лермитта. Синдром также может случиться при других расстройствах, связанных с верхней части спинного мозга, а также людям с острой нехваткой витамина B12. Радиационное повреждение спинного мозга, шейный спондилез, грыжа шейного диска, опухоли спинного мозга могут провоцировать симптом Лермитта. Врач, который будет осматривать вас при жалобе прострелов по позвоночнику, когда вы крутите головой, должен учесть и вероятность наличия рассеянного склероза. При отрицательном результате, РС исключается. Назначаются обследования и соответствующее лечение после.

Читайте также:  «Ксамиол»: отзывы, инструкция по применению, аннотация

Лечение и терапия

Знак Лермитта может вызываться не только рассеянным склерозом. Если вы устали, организм испытал серьезную нагрузку, перегрелись на солнышке, долго парились в бане симптом может проявиться. Это также может произойти, если у вас имеются проблемы со спиной.

Ваш врач может назначить несколько процедур, чтобы помочь облегчить вашу боль:

  • Электрические возбуждающие устройства(электростимуляторы).
 Мягкий воротник, чтобы ограничить движение
  • Массаж для релаксации и расслабления мышц
  • Глубокое дыхание
  • Растяжка
  • Хорошо помогает гимнастика, спортивные упражнения, зарядка
  • Плавание

Есть также лекарственные препараты, которые могут бороться с синдромом Лермитта:

  • Противосудорожные препараты
  • Мышечные релаксанты
  • Антидепрессанты
  • Блокаторы натриевых каналов
  • Стероиды

Похожие записи:

  1. Зрение при рассеянном склерозе. Глазные симптомы и проявления.
  2. Ретробульбарный неврит при рассеянном склерозе. Симптомы и лечение.
  3. Тремор при рассеянном склерозе. Описание, лечение и виды тремора.
  4. Лечение бесплодия и обострение симптомов рассеянного склероза

Другие названия

  • конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (КПМД 2А);
  • поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (ПКМД 2А);
  • кальпаинопатия (calpainopathy). Имейте в виду, что к кальпаинопатиям относится и доминантная форма КПМД с мутацией в гене CAPN3 и гиперкреатинкиназемия (HyperCKemia);
  • тазобедренная форма КПМД2А (фенотип Лейдена–Мебиуса) [3];
  • лопаточно-плечевая форма КПМД2А (фенотип Эрба) [3];
  • limb-girdle muscular dystrophy 2A (LGMD2A);
  • limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) R1 calpain3-related (подробнее о новой классификации КПМД).

Внимание! Если у вас во врачебных заключениях стоит миопатия/миодистрофия (и т.п.) Эрба-Рота, значит, диагноз вам не поставлен. Добивайтесь точной постановки диагноза с генетическим подтверждением! Это поможет подобрать правильную терапию и предотвратить или уменьшить последствия заболевания.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (КПМД2А) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, входящее в гетерогенную группу клинически полиморфных генетических мышечных болезней с преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов. КПМД2А – самое частое состояние из обсуждаемых форм с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание характеризуется неспецифическими жалобами и симптомами с развитием медленно и неуклонно прогрессирующей слабости проксимальных мышц [2].

Несмотря на доступность методов генетического анализа, диагноз КПМД2А часто вызывает определенные сложности и устанавливается с задержкой. В первую очередь это связано с полиморфизмом и неспецифичностью симптомов, а также недостаточной настороженностью неврологов в отношении данной патологии, особенно у лиц старшего возраста. Это приводит к задержке постановки правильного диагноза на годы [2].

На основании тяжести и особенностей развития клинических проявлений выделены 3 основных фенотипа кальпаинопатии:

  • «тазобедренная» форма КПМД2А (фенотип Лейдена–Мебиуса): характерны манифестация в широком возрастном диапазоне, первичное вовлечение мышц тазового пояса, быстрое прогрессирование;
  • «лопаточно-плечевая» форма КПМД2А (фенотип Эрба): отличается более поздней манифестацией с редким началом в раннем возрасте, первичным вовлечением мышц плечевого пояса с дальнейшим распространением на мышцы таза, меньшей скоростью прогрессирования;
  • бессимптомная форма КПМД2А: проявляется гиперКФКемией без клинических признаков мышечного заболевания, представляет собой пресимптомную стадию кальпаинопатии, которая в некоторых случаях может быть достаточно длительной [3].

Симптомы

Клинические проявления отличаются по степени и интенсивности в зависимости от тяжести процесса, что зависит от степени сужения вены и стадии патологического процесса.

Стадии синдрома Педжета-Шреттера:

  • острая;
  • подострая;
  • хроническая.
Симптомы

Симптомы тромбоза подключичной вены:

  • внезапная сильная тупая боль в области ключицы и подмышечной впадины;
  • иногда возникает мигрирующее ощущение жжения;
  • жар в зоне поражения;
  • покраснение или посинение кожи по ходу сосуда;
  • отек, распространяющийся от кисти к ключице, нарастает и достигает максимума через 24 часа после начала болезни, рука утолщается, мышцы напряжены, по мере прогрессирования болезни отек приобретает рыхлый характер, может распространяться по верхней части груди;
  • кисти становятся цианотичными при хронической форме патологии, в остром процессе вся верхняя конечность становится синюшной;
  • в подмышечной области и на поверхности шеи проступает сосудистая сетка, в локтевой ямке и на предплечье видны расширенные вены;
  • при поражении патологическим процессом плечевой вены нарастает отек, пораженная конечность становится холодной, пульс не прощупывается, есть риск гангрены;
  • по мере регресса происходит обратное развитие симптоматики.
Читайте также:  Актуальные секреты мужского маникюра

Симптомы обычно возникают после физической нагрузки. Помимо перечисленных признаков болезни, больные чувствуют повышенную утомляемость, усталость. Среди непостоянных симптомов могут встречаться нарушения чувствительности. Интенсивность проявлений зависит от скорости и степени тромбоза подключичной вены и возможности восстановления кровотока по коллатеральным сосудам. При легкой степени нарушения состояние стабилизируется в течение 3-5 дней. При более выраженной симптоматике острая стадия длится 2-3 недели.

Симптоматика

К симптомам этого поражения относится, периферийны парез или паралич мимических мышц (на стороне возникшего очага поражения) в совокупности с центральным гемипарезом, доходящего до паралича.

Признаки патологии отводящего нерва проявляются следующим образом:

  • Частичный или полный паралич глазодвигательных мышц
  • Раздвоение видимых предметов

На стороне патологического очага:

  • Невозможность полного закрытия век
  • Феномен Белла – при попытке зажмурить глаза, глазные яблоки убегают вверх

Острое развитие очага в понтинной зоне сопровождается нарушениями дыхания, сердечной деятельности, рвотой. В остром периоде определяется снижение мышечного тонуса на стороне гемиплегии.

Стоит отметить, что при этом вегетативные расстройства полностью отсутствуют, то есть вкусовые качества, глотательные рефлексы, слюнотечение, все это находится в норме.

Рекомендуем:

  1. Вертеброгенная цервикокраниалгия
  2. Ушиб головного мозга
  3. Что такое сакралгия
  4. Паралич Дюшена Эрба — признаки, симптомы, лечение

Причины синдрома Смита-Лемли-Опица

Синдром SLO появляется из-за мутаций в гене DHCR7, присутствующем в хромосоме 11, который отвечает за отправку заказов на производство фермента 7-дегидрохолестерин редуктазы. Это фермент, который модулирует выработку холестерина и будет отсутствовать или очень мало при этом синдроме, что приводит к недостаточной выработке холестерина, что будет препятствовать нормальному росту.

Это оказывает большое влияние, так как холестерин важен для организма. Он состоит из липида, похожего на жир, который получают в основном из продуктов животного происхождения, таких как яичные желтки, молочные продукты, мясо, птица и рыба.

Важно, чтобы эмбрион развивался без затруднений, выполняя важные функции, такие как вклад в структуру мембран клеток и миелина (вещества, которое покрывает клетки мозга). Он также служит для производства гормонов и пищеварительных кислот.

Недостаток фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы вызывает накопление в организме компонентов, которые могут быть токсичными для холестерина. Таким образом, мы имеем, с одной стороны, низкий уровень холестерина и в то же время накопление веществ, которые могут быть токсичными для организма; вызывая отсутствие роста, умственную отсталость, физические уродства и проблемы во внутренних органах.

Однако с полной уверенностью не известно, как эти проблемы, связанные с холестерином, приводят к симптоматике синдрома Смита-Лемли-Опитца..

В настоящее время в гене DHCR7 обнаружено более 130 мутаций, связанных с синдромом, фактически существует база данных, которая включает все описанные случаи SLO с ее вариантами, фенотипами и генотипами..

Читайте также:  Атопический дерматит. 5 принципов лечения. Ответы на частые вопросы

Хотя существует так много возможных мутаций, большинство случаев относится к 5 наиболее частым, а остальные очень редки (Witsch-Baumgartner & Lanthaler, 2015).

Эти мутации в гене DHCR7 наследуются по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что человек, представивший синдром, должен был унаследовать мутированный ген от двух родителей. Если вы получите его только от одного из родителей, вы не представите болезнь; но это может быть носитель и передать его в будущем.

Существует 25% риска того, что у двух родителей-носителей есть больной ребенок, в то время как риск того, что ребенок будет носителем, также будет составлять 50% при каждой беременности. С другой стороны, в 25% случаев он может родиться без этих генетических мутаций или быть носителем; все эти данные не зависят от пола ребенка (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Имейте в виду, что вероятность рождения детей с генетическим рецессивным расстройством выше, если родители являются близкими родственниками (или родственниками), чем родители, у которых нет таких связей.

Диагностика

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов.

На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

У вас есть вопросы? Вы можете обратиться к ведущим эмбриологам и генетика клиники mail_outline Ваш e-mail (обязательно) Ваш вопрос Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с пользовательским соглашением. Отправить

Виды кататонического синдрома

Проявления патологии отличаются в зависимости от вида. Точный диагноз устанавливает только врач.

Аффективные синдромы

Сопровождаются частой сменой поведения от высокого уровня расторможенности до состояний кататонического сна и полного отказа от взаимодействия с окружающим миром.

Бредовые синдромы

Навязчивые движения сопровождаются бредом. В том числе бредовые состояния могут возникать при пассивном негативизме. Это еще больше усугубляет уход пациента в свой внутренний мир и отказ от общения.

Галлюцинаторные синдромы

Больных как в активной, так и в пассивной стадии могут настигать галлюцинации. В состоянии ступора и отсутствия реакции на окружающий мир, это дополнительно ухудшает состояние пациента. При активном негативизме пациента могут становиться социально опасными.

Онейроидно кататонический синдром

Начинается сразу с острой фазы, отличающейся заметным увеличением психомоторного возбуждения. В этом состоянии больной может быть опасен для окружающих, могут возникать маниакальные мысли. При этом в таком состоянии больной словно находится во сне наяву. В восприятии сменяются реальные и вымышленные обстоятельства.

Регрессивный кататонический синдром

Такой вариант патологии превращает взрослого человека по стилистике поведения в ребенка. Причем, часто в ребенка грудного возраста. Издаваемые звуки могут напоминать мяуканье.

Люцидный кататонический синдром

Характеризуется отсутствием бреда, ступора или галлюцинаций. Проявляется повышенным уровне возбуждения, движения становится резкими и суетливыми. Отчается ступор с оцепенением и негативистический ступор.