Альбинизм: что это, виды, причины, симптомы и лечение

Альбинизм (лат. albus — белый ) — врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипический проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Выводы

Альбинизм – наследственная патология, о которой слышал практически каждый человек. Но не смотря на высокую доступность информации, существует множество мифов об этом заболевании, а жизнь «особенных» людей нельзя назвать простой. Родителям необычных малышей нужно понимать, что от правильного ухода за ребёнком зависит его здоровье и качество жизни в будущем.

Не стоит воспринимать рождение крохи, как испытание, ведь эти дети могут прожить долгую и полноценную жизнь, а помощь и поддержка родителей им особенно необходима.

Особенности дисхромии при гестации

Гестация – период вынашивания от зачатия до рождения малыша. На данном этапе организм женщины переносит ряд гормональных и физиологических изменений. Одним из них является дисхромия хлоазма.

Появление пигментных пятен во время беременности связано с защитной функцией организма. Чтобы уберечь плод от воздействия негативных внешних факторов, вырабатывается повышенное количество меланина. Пигмент выступает барьером от влияния ультрафиолета.

Дисхромия проявляется во втором триместре беременности, исчезает спустя 1-2 месяца после родов. Эти цифры не являются принципиальными, могут отличаться у некоторых женщин. Чаще всего, дисхромия при гестации проявляется на лице, шеи, на груди (особенно в области сосков), животе и в районе гениталий. Беременные женщины наблюдают появление коричневой вертикальной полосы, которая берет начало на несколько сантиметров выше пупка, и заканчивается у лобка. Ее природа связана с чрезмерной выработкой меланина. Такое явление проходит достаточно быстро, не оставляя следа.

Распространенное явление — дисхромия кожи у новорожденного ребенка. Сразу после рождения на теле ребенка появляются мелкие желтые пятнышки похожие на веснушки. Это нормальное явление, связанное с адаптацией организма новорожденного к окружающей среде. Такие образования в скором времени исчезает самостоятельно.

Пятна у детей цвета «кофе с молоком», расположенные на спине, в паховой области или на внутренней стороне конечностей могут указывать на генетическое заболевание – нейрофиброматоз. При возникновении подобных симптомов, следует обратиться к педиатру, сдать необходимые анализы.

Дигностика и лечение

Для дифференциальной диагностики применяют такие виды исследований:

  • Осмотр дерматоскопом, который позволяет увидеть с многократным увеличением любую патологию на коже.
  • Исследование пигментных образований лампой Вуда, в которой используется слабое ультрафиолетовое излучение. Меланин хорошо поглощает ультрафиолет, поэтому участки с большим содержанием пигмента выглядят более темными, с меньшим — светлыми.
  • В сомнительных случаях проводится компьютерная диагностика родинок с помощью видеодермоскопа.
  • Биопсия тканей с гистологическим изучением. Нахождение клеток с признаками пролиферативного роста — пазание для консультации онколога.
  • Тактика терапии пигментных образований, если они не доставляют никакого физического или эстетического дискомфорта, заключается в динамическом наблюдении. Осветляющие и отбеливающие наружные средства для удаления участков пигментации у детей практически не используются.
  • Большинство препаратов содержит гормоны или опасные для ребенка химические вещества. После разрешения врача пятна у ребенка старше 6—7 лет можно обрабатывать соком петрушки, огурца или лимона.
  • Если принято решение об устранении патологического образования, метод деструкции подбирается индивидуально.
  • Хирургическое удаление заключается в иссечении пораженного участка скальпелем. Ткани направляются на гистологическое обследование. После операции остаются шрамы и подозрении на злокачественное перерождение пигментного образования его удаляют только хирургическим методом
  • Криотерапия, когда деструкция выполняется действием сверхнизких температур. Жидкий азот вызывает мгновенную заморозку и некроз патологических тканей. Применяют при удалении у детей небольших сосудистых опухолей — гемангиом. После криодеструкции остается малозаметное пятно. Поврежденные ткани полностью регенерируют через полгода.
  • Электрокоагуляция — это метод устранения кожного дефекта действием токов высокой частоты. Манипуляция болезненная, требует использования обезболивания. У детей применяется редко.
  • Лазеротерапия. Маленькие родинки и пятнышки с помощью лазерного луча удаляют одномоментно. Это метод позволяет точно рассчитать глубину действия, диаметр луча, чтобы не травмировать здоровую кожу. Используют только при доброкачественных новообразованиях.
  • Радиоволновой метод. Прибор оснащен вольфрамовой нитью, которая вырабатывает высокочастотные волны. Срезаются патологически измененные ткани до здоровой кожи. Эпителизация проходит быстро, иногда остается косметический рубчик.
Читайте также:  Бородавки и кондиломы: симптомы и профилактика

Прогноз развития альбинизма

  • У людей с наиболее распространенными формами альбинизма Типа 1, Типа 2 и глазного альбинизма нормальная продолжительность жизни;
  • Существует увеличенный риск развития рака кожи. Наблюдение и периодические анализы позволяют минимизировать этот риск. Так как рак кожи может встречаться без характерной пигментации, своевременные анализы позволяют гарантировать ранний диагноз;
  • Если оба супруга не затронуты альбинизмом дети, обычно не имеют этого расстройства;
  • Альбинизм не вызывает задержку развития или интеллектуальной инвалидности.

Альбинизм у человека

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Природная краска — меланин

Пятна на ногах бывают двух видов:

  1. сосудистые
  2. пигментные

Сосудистые обычно красного или синего цвета, и происходят либо из-за разрыва сосуда, либо из-за устойчивого их расширения.

Природная краска — меланин

Пигментные образуются из-за обильного синтеза пигмента меланина. Именно этот пигмент определяет наш цвет волос, глаз и оттенок кожи. Но при нарушении его синтеза меланоцитами (клетками, которые его вырабатывают), он накапливается в виде тёмных областей в различных тканях.

Пятнышки бывают не только тёмными, но и напротив, очень светлыми, словно обесцвеченными. Белые пятна называются витилиго. Они безболезненны, но из-за неимения пигмента легко получают солнечные ожоги. Вызваны они полным отсутствием меланина. Причины их точно не изучены, однозначно, это нарушение обмена веществ, в частности, при диабете. Склонность к витилиго порой передаётся по наследству.