Альбинизм: что это, виды, причины, симптомы и лечение

Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Классификация альбинизма

• К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.

• Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Что это такое и особенности

Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.

Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

• сухость кожных покровов;
• белые пятна на коже;
• белая или очень светлая кожа;
• сверхчувствительность к солнечным лучам;
• нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

• косоглазия;
• амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза;
• светобоязни;
• нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
• сниженной остроты зрения;
• функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
• необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

• полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
• пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
• альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
• ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
  • желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
  • тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
  • неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.

Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

• А — нормальная пигментация
• а — альбинос
• Х(В) — нормальное зрение
• Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

• мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
• ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Другие представители микроцитарных анемий, в том числе – редкие

Помимо ЖДА, исходя из таких признаков, как размер эритроцита и окраска, в группу микроцитарных анемий включена и другая гематологическая патология:

Многие виды гемоглобинопатий (талассемии, наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара, гемоглобинопатия Н и др.);

• Сидеробластные анемии – гетерогенная группа патологических состояний, основой которых является нарушение обмена железа. При сидеробластной анемии отмечается микроцитоз, гипохромия, сниженный уровень железа в эритроцитах, повышенный – в крови (костный мозг не забирает этот элемент для синтеза гемоглобина). В данной патологии имеют место приобретенные варианты, развивающиеся у взрослых людей и сопровождающие другие болезни (воспалительный процесс, злокачественная опухоль, хронический алкоголизм), и наследственная форма (рецессивный признак, сцепленный с полом – дефектный ген располагается в Х-хромосоме);
• Анемичные состояния, связанные с влиянием хронической инфекции;
• Анемия, как следствие отравления солями тяжелых металлов, в частности, свинца (Pb), который оказывает негативное влияние на утилизацию Fe и синтез гемоглобина. Характерные признаки такой патологии в мазке крови – микроциты, гипохромия, грубые внутриклеточные включения (базофильная зернистость, тельца Жолли, кольца Кебота);
• Редкие виды гипохромных микроцитарных анемий, обусловленных врожденной аномалией обмена железа, нарушением процессов транспорта и реутилизации Fe, отсутствием железосвязывающего протеина и др.).

Впрочем, причины и характерные признаки большинства перечисленных патологических состояний уже освещены на соотвествующих страницах сайта, в чем читатель может убедиться при наличии повышенного интереса к той или иной теме.

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

• обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
• следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
• необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
• одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
• необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией. [adsense3]

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.